一、二代试管技术虽然可解决部分因女性因素导致的不孕或男性因素导致的不育问题，但仍有部分生育需求者会在试管助孕中频繁出现流产、胎停等情况，导致妊娠失败。

这其中，有60%的胎停、流产是因染色体异常导致。染色体发生异常时会破坏基因的平衡状态，妨碍人体相关器官的分化、发育，造成机体形态和功能异常，从而直接影响胎儿的健康。

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常通常是由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体受各种因素影响产生断裂和重新连接所致的，通常表现为染色体缺失、易位、重复等。

染色体缺失是染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，一般以断点和中间缺失为主。若同源染色体上发生基因缺失，造成另一条正常染色体的隐性显现，出现所谓假显性，如一异质体Aa缺落的是带A基因的染色体部分，使隐性基因a得以实现其表型效应。若缺失的是两条染色体，那么就会致使生物体死亡。

美国HRC-Fertility生殖医疗集团专家指出，临床上常见的染色体缺失疾病为猫叫综合症，即第5条染色体的短臂缺失而引起的疾病。此种病症以类似猫叫的哭声为主。临床实验表明，患有猫叫综合症的患儿，不正常的叫声是由于咽头构造异常所造成，通常于出生后数周即可逐渐改善，但智力不足、个头小、眼距宽、体重轻、断掌、肌肉紧结性低、生长及发育迟缓等问题难以解决。

美国试管婴儿技术应如何规避染色体缺失的代际遗传？

1、囊胚培养

完成取卵、取精后，HRC专家会运用ICSI单精子注射技术，在高倍电子显微镜辅助下，将经过精子洗涤的健康精子直接注入成熟卵母细胞内完成受精。获取受精卵后，专家会将受精卵置于高端实验室中。

囊胚培育对实验室的环境和条件都有非常高的要求，必须保证培养皿的温度、湿度、氧气浓度等都要与母体子宫内环境趋于一致。如果实验室的环境无法满足受精卵生长发育所需，则有可能会导致其活力降低，甚至死亡。

而美国HRC的囊胚培育保温箱能够模拟人体子宫环境，让受精卵能够在温度、湿度、氧含量、酸碱度等均与子宫内环境相似的环境下生长发育，为养囊奠定良好的基础。

将受精卵顺利培育至囊胚，培养液也是必不可少的。HRC专家模仿子宫分泌的营养物质研制而成的培养液包括盐类、氨基酸、维生素、蛋白质等。其中盐类能控制培养液的渗透压，促进胚胎发育；蛋白质能整合胚胎代谢过程中有害的金属离子，阻止有害因素对胚胎发育带来不利的影响，确保受精卵能顺利生长发育成囊胚等。

受精卵经过培育会发生一系列的变化。第2~3天，受精卵会经过卵裂，分裂成由几个至十几个细胞组成的实心细胞团，形成早期的胚胎。第4天胚胎将发育形成桑葚胚，随后进入高速分裂期，细胞加倍分裂、增长；第5天就会分裂成形态结构稳定的囊胚。

受精卵在第四天、第五天的那个高速分裂期时，细胞会成倍分裂，使染色体异常的问题凸显出来。此时存在遗传缺陷或发育潜能差的受精卵将很难发育成囊胚，从而避免染色体缺失对后代的影响。

2、基因检测

囊胚由一百多个全能细胞组成，其形态结构非常稳定、生命力旺盛、活性强且极具发育潜能，且内外细胞分化明显。专家会通过严谨细致地操作，提取将来发育成胎盘的部分滋养层细胞，对囊胚进行基因检测。

PGS技术可对囊胚23对染色体数目和结构进行筛查，准确判断染色体是否存在异位、缺失、重复、倒位等异常情况，剔除染色体异常的囊胚。美国HRC-Fertility生殖医疗集团采用的全新一代的NGS基因测序技术，具有通量大、信息量丰富等特点，能够在全面筛查囊胚23对染色体的基础上，准确到细小微缺失，全面保障宝宝出生后的健康。

此外，PGD技术能对染色体上的基因突变点进行诊断，判断囊胚是否携带遗传缺陷基因或导致特定疾病的基因突变点，有效规避唐氏综合征、地中海贫血症、血友病、先天性耳聋、脊髓型肌肉萎缩等近300种遗传性疾病对后代的影响，从基因层面上保障胎儿的健康，实现孕前的优生把控。